بعد جمع 106 ملايين جنيه لعلاج الطفل علي.. ماذا نعرف على مرض ضمور العضلات الشوكي؟
وأعلن معتز نوارة والد علي عبر صفحته الشخصية على موقع التواصل الاجتماعي فيسبوك، أنه جمع 106 ملايين جنيه مصري لعلاج ابنه من مرض ضمور العضلات الشوكي، وذلك بعد أقل من 48 ساعة من إطلاقه نداء تبرعات عبر مواقع التواصل الاجتماعي.
جاءت هذه الاستجابة السريعة نتيجة حملة واسعة النطاق أطلقتها والدة الطفل بمقطع فيديو مؤثر، ناشدت فيه المصريين إنقاذ ابنها، مؤكدةً أنه يتمتع بصحة جيدة، ويمكنه التعافي من أعراض المرض إذا تلقى الحقنة في الوقت المناسب.
ما هو هذا المرض النادر؟ ولماذا يُعد علاجه باهظ التكلفة؟ سنستكشف ذلك في السطور التالية، باستخدام الموقع الطبي لعيادة كليفلاند.
ما هو ضمور العضلات الشوكي؟
ضمور العضلات الشوكي هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأعصاب التي تتحكم في حركة العضلات، مما يؤدي إلى ضعف العضلات التدريجي وضمورها، وخاصة في العضلات القريبة من مركز الجسم، مثل تلك الموجودة في الرقبة والصدر والفخذين.
يحدث هذا المرض بسبب خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية.
– كيف يؤثر المرض على الجسم؟
عندما لا يتم إنتاج هذا البروتين بكميات كافية، تبدأ الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي في التدهور والموت، مما يؤدي إلى فقدان السيطرة على العضلات وصعوبة الحركة والبلع والتنفس.
– أنواع مختلفة من الأمراض
ينقسم ضمور العضلات الشوكي إلى خمسة أنواع رئيسية اعتمادًا على عمر ظهور الأعراض وشدتها:
النوع 0: يحدث قبل الولادة ويؤدي غالبًا إلى الوفاة عند الولادة أو بعد عدة أسابيع. النوع الأول: هو الأكثر شيوعًا، ويحدث في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يُعتبر حادًا، وقد يؤدي إلى الوفاة المبكرة في حال عدم تلقي العلاج. النوع الثاني: تظهر الأعراض ما بين 6 إلى 18 شهرًا ويعيش المرضى لفترة أطول، ولكن مع ضعف في الحركة. النوع الثالث: يحدث بعد عمر 18 شهرًا، وقد لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع، ولكنه يسبب صعوبات في المشي. النوع الرابع: يصيب البالغين وله أعراض خفيفة نسبيًا.
– ما هي أعراض المرض؟
تختلف الأعراض حسب نوع المرض، ولكنها غالبًا ما تشمل ضعف العضلات القريبة من الجذع، وصعوبة الجلوس أو المشي، ومشاكل في البلع والتنفس، ونقص ردود أفعال العضلات، وانخفاض قوة العضلات (التراخي).
كيف يتم تشخيص المرض؟
يُشخَّص المرض من خلال فحص جيني على عينة دم للكشف عن أي طفرات في جين SMN1. كما تُستخدم اختبارات أخرى، مثل تخطيط كهربية العضل وقياس سرعة التوصيل العصبي. في بعض الحالات، قد يُجرى فحص ما قبل الولادة إذا كان المرض وراثيًا.
هل يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي؟
حتى وقت قريب، لم يكن هناك علاج فعال، ولكن بين عامي 2016 و2020، تم تطوير ثلاثة علاجات معتمدة دوليًا:
1. سبينازا: يتم إعطاؤه عن طريق الحقن في العمود الفقري. 2. إيفريزدي: دواء سائل يؤخذ عن طريق الفم يوميًا. 3. زولجينسما: أغلى دواء في العالم، يتم إعطاؤه عن طريق حقنة وريدية واحدة.
– لماذا تكاليف العلاج مرتفعة؟
حقنة زولجينسما هي علاج جيني يستبدل الجين المعيب في جسم الطفل بجين سليم. وتُعد هذه الحقنة فعالة بشكل خاص عند إعطائها قبل ظهور الأعراض أو عند ظهورها. وتتجاوز تكلفة الحقنة 100 مليون جنيه مصري. ويرجع ارتفاع تكلفتها إلى كونها علاجًا جينيًا نادرًا ومعقدًا، ولا تُعطى إلا مرة واحدة في العمر.
